Veja algumas descobertas permitidas pelo Projeto Genoma Humano

Ainda há dúvidas sobre os benefícios práticos proporcionados pelo sequenciamento do genoma, há dez anos. Se para as pessoas comuns o benefício ainda não pode ser mensurado, para os cientistas, porém, o cenário é outro.

O médico Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), afirma que o feito permitiu uma série de descobertas. E os dados devem se multiplicar à medida que novos genomas forem sequenciados. Já existem duas dúzias de genomas humanos decifrados no mundo e, em 2011, uma colaboração internacional pretende completar mais 1.000.

Veja algumas descobertas importantes proporcionadas pelo Projeto Genoma Humano, citadas pelo geneticista:

- Contrariando todas as expectativas, que estimavam o número de genes da espécie humana em torno de 100 a 300 mil, o número de genes encontrado por ambos os grupos de pesquisa do Genoma Humano foi de cerca de 26 mil (hoje se estima cerca de 20 mil). Isso significa que a complexidade de uma espécie não é diretamente proporcional ao número de genes. Uma minhoca, para se ter uma ideia, tem 19 mil genes.

- Dados revelados pelo sequenciamento indicam que uma parcela da complexidade do ser humano provavelmente será explicada pelo potencial de produção de formas alternativas de proteína. “A hierarquia das espécies estaria ao nível proteico e não genômico”, diz Raskin

- O sequenciamento e as pesquisas que se sucederam demonstram que uma parte dos 98% do código genético que não produzem proteínas são resquícios do passado evolutivo do ser humano. Essas sequências, ou “fósseis genômicos”, podem ter tido alguma função reguladora ao longo da evolução. Ou seja, elas não são apenas “lixo genético”, como se pensou no início. “Hoje, sabe-se que pelo menos metade dessas sequências não têm nada de lixo”, comenta o geneticista. Elas produzem ácidos nucleicos do tipo RNA, que têm o potencial de exercer inúmeras funções biológicas

- Agora que o genoma completo de mais de 20 seres humanos foi sequenciado, os cientistas sabem que a variabilidade entre as bases nitrogenadas dos seres humanos é bem maior (estimada em 1%) do que se imaginava (a estimativa era de 0,1%). Esta “correção” aconteceu quando os pesquisadores detectaram que a maior variabilidade entre o DNA de dois Homo sapiens não está em simples trocas de letras bioquímicas, mas sim em trechos de DNA maiores que podem estar repetidos, faltando ou às vezes invertidos. Isso pode explicar diferenças como a resposta a certos medicamentos, por exemplo.

- Agora que genomas inteiros de mais de 3.800 outras espécies já foram sequenciados e analisados por completo (inclusive de mamíferos muito próximos ao ser humano na escala hierárquica da vida), é possível comparar espécies com grande precisão. Os estudos mostram que os mamíferos são muito parecidos, em termos genéticos (nossa sequência de 3 bilhões de pares de bases nitrogenadas difere em apenas 1% da sequência do genoma do chimpanzé). Assim, fica mais fácil estudar certas doenças, transferindo o conhecimento adquirido pela pesquisa em animais. Por outro lado, entender melhor as diferenças entre os genomas (resultados de mudanças que ocorreram há milhões de anos na escala evolutiva) pode trazer dados sobre doenças que afetam os seres humanos e ainda são pouco compreendidas, como autismo e Alzheimer.