Estudo internacional encontra novos elos genéticos do autismo
WASHINGTON (Reuters) - Cientistas revelaram neste domingo as descobertas mais detalhadas até hoje sobre a genética do autismo, ressaltando dois elos genéticos que podem predispor crianças a desenvolver esta complexa disfunção cerebral.
O estudo de cinco anos, liderado por um consórcio internacional de pesquisadores de 19 países, indicou que o autismo tem diversas origens genéticas, e não apenas uma ou poucas causas primárias.
Os pesquisadores estudaram amostras de DNA de 1.168 famílias com dois ou mais filhos com autismo, e usaram a tecnologia de "gene chip", que compara sequências, para detectar similaridades genéticas. Eles também analisaram pequenas inserções ou falhas em material genético que poderiam ter uma função no autismo.
Os cientistas esperam que o estudo da genética do autismo leve a melhores maneiras de diagnosticar o problema e concentre os esforços no desenvolvimento de medicamentos para o tratamento. Eles anunciaram que estão lançando uma nova fase na pesquisa para mapear os genes responsáveis pelo autismo.
O estudo aponta um gene chamado neurexin 1, envolvido com glutamato, substância química cerebral que já havia sido relacionada ao autismo e que participa das primeiras fases do desenvolvimento cerebral, como o ponto de possível suscetibilidade para o autismo. Uma região do cromossomo 11, que não havia sido identificada antes, também foi implicada.
O autismo é um conjunto de síndromes com causas aparentemente genéticas e ambientais. O geneticista Stephen Scherer, da Universidade de Toronto e do Hospital Infantil de Toronto, disse que 90 por cento do autismo tem base genética.
"O que descobrimos que não sabíamos antes é um entendimento muito bom da aparência da arquitetura genética no genoma do autismo", disse Scherer, que trabalhou no estudo publicado no informativo Nature Genetics.
Crianças autistas têm problemas de interação social e de comunicação verbal e não-verbal, bem como comportamento repetitivo, como balanço e interesses obsessivos. Estes comportamentos podem variar de intensidade.
O autismo aparece na primeira infância, frequentemente aos 2 ou 3 anos de idade, e afeta quatro vezes mais meninos do que meninas.
Alguns grupos acham que há pouca atenção a fatores ambientais que acreditam contribuir para o autismo, como mercúrio.
Um dos problemas na pesquisa sobre autismo é que alguns estudos usaram dados de relativamente poucas pessoas. Neste estudo, mais de 120 pesquisadores da Europa e da América do Norte juntaram esforços e ampliaram o número de pessoas estudadas.
Nos Estados Unidos, especialistas em saúde classificaram o autismo de preocupação urgente de saúde pública que é mais comum do que se estimava e atinge uma em cada 150 crianças.
A pesquisa foi financiada pelo grupo Autism Speaks e pelo Instituto Nacional de Saúde dos EUA.
"Acho que a coisa mais importante é que o estudo mostra que as causas genéticas do autismo são provavelmente variadas", disse Andy Shih, cientista-chefe do grupo Autism Speaks, que não tem fins lucrativos. "O mecanismo genético envolvido provavelmente não é uniforme."
O estudo de cinco anos, liderado por um consórcio internacional de pesquisadores de 19 países, indicou que o autismo tem diversas origens genéticas, e não apenas uma ou poucas causas primárias.
Os pesquisadores estudaram amostras de DNA de 1.168 famílias com dois ou mais filhos com autismo, e usaram a tecnologia de "gene chip", que compara sequências, para detectar similaridades genéticas. Eles também analisaram pequenas inserções ou falhas em material genético que poderiam ter uma função no autismo.
Os cientistas esperam que o estudo da genética do autismo leve a melhores maneiras de diagnosticar o problema e concentre os esforços no desenvolvimento de medicamentos para o tratamento. Eles anunciaram que estão lançando uma nova fase na pesquisa para mapear os genes responsáveis pelo autismo.
O estudo aponta um gene chamado neurexin 1, envolvido com glutamato, substância química cerebral que já havia sido relacionada ao autismo e que participa das primeiras fases do desenvolvimento cerebral, como o ponto de possível suscetibilidade para o autismo. Uma região do cromossomo 11, que não havia sido identificada antes, também foi implicada.
O autismo é um conjunto de síndromes com causas aparentemente genéticas e ambientais. O geneticista Stephen Scherer, da Universidade de Toronto e do Hospital Infantil de Toronto, disse que 90 por cento do autismo tem base genética.
"O que descobrimos que não sabíamos antes é um entendimento muito bom da aparência da arquitetura genética no genoma do autismo", disse Scherer, que trabalhou no estudo publicado no informativo Nature Genetics.
Crianças autistas têm problemas de interação social e de comunicação verbal e não-verbal, bem como comportamento repetitivo, como balanço e interesses obsessivos. Estes comportamentos podem variar de intensidade.
O autismo aparece na primeira infância, frequentemente aos 2 ou 3 anos de idade, e afeta quatro vezes mais meninos do que meninas.
Alguns grupos acham que há pouca atenção a fatores ambientais que acreditam contribuir para o autismo, como mercúrio.
Um dos problemas na pesquisa sobre autismo é que alguns estudos usaram dados de relativamente poucas pessoas. Neste estudo, mais de 120 pesquisadores da Europa e da América do Norte juntaram esforços e ampliaram o número de pessoas estudadas.
Nos Estados Unidos, especialistas em saúde classificaram o autismo de preocupação urgente de saúde pública que é mais comum do que se estimava e atinge uma em cada 150 crianças.
A pesquisa foi financiada pelo grupo Autism Speaks e pelo Instituto Nacional de Saúde dos EUA.
"Acho que a coisa mais importante é que o estudo mostra que as causas genéticas do autismo são provavelmente variadas", disse Andy Shih, cientista-chefe do grupo Autism Speaks, que não tem fins lucrativos. "O mecanismo genético envolvido provavelmente não é uniforme."
