Celia, a menina que deu nome a doença que atingiu apenas 6 pessoas no mundo

Quando Celia nasceu, em fevereiro de 2004, parecia um bebê normal.

Mas a menina espanhola era, na verdade, portadora de um gene mutante que, pouco a pouco, destruiria seus neurônios.

Seu caso foi um mistério durante muito tempo, e a doença que lhe acometia só foi descoberta depois de sua morte.

Os médicos batizaram o mal de "encefalopatia de Celia", uma enfermidade que até agora só foi detectada em seis pessoas no mundo, todas na região de Murcia, no sudeste da Espanha - a mesma da criança.

E apenas um dos pacientes diagnosticados com a doença ainda está vivo: uma menina de oito anos de idade.

Sorriso

Celia nasceu em Totana, uma pequena cidade no sudeste da Espanha. Apesar de ter apresentado problemas para se alimentar logo depois de nascer, os pais e os médicos da menina não notaram nada de preocupante com ela.

"Sempre olhava para a câmera e sorria. Nunca suspeitamos que tivesse algum atraso mental", disse à BBC Mundo, serviço em espanhol da BBC, a mãe de Celia, Naca Pérez de Tudela.

Mas, quando Celia estava prestes a completar um ano, os pais notaram uma interrupção em seu desenvolvimento.

Aos 16 meses ela começou a andar, mas seus passos não eram estáveis. Nunca chegou a articular frases além das palavras mais básicas, como "mamãe", "papai" ou "água".

Depois de exames genéticos, uma médica no Hospital de la Virgen de Arrixaca de Murcia diagnosticou a menina, à época com menos de dois anos, com lipodistrofia congênita de Berardinelli (também conhecida como "Síndrome de Berardinelli-Seip").

No entanto, os sintomas de Celia não eram iguais aos da doença, o que intrigou David Araújo-Vilar, médico do Hospital Clínico Universitário de Santiago de Compostela. Ele passou, então, a buscar mais detalhes sobre o caso da menina.

"Quando conheci Celia, em 2008, estava convencido de que o diagnóstico não estava certo", afirmou Araújo-Vilar.

A aparência dela não coincidia com os casos de lipodistrofia de Beradinelli. Seu problema estava no cérebro ? havia "sinais evidentes de uma encefalopatia grave e progressiva", como contou o médico.

Aos três anos, a saúde da criança começou a se deteriorar rapidamente.

"Pouco antes, fomos passar férias pela primeira vez na praia. Estávamos começando a ver os frutos de nosso trabalho", lembrou a mãe.

Os pais lutavam noite e dia pela filha, sem entender o que estava acontecendo.

Esquecimento

Durante as férias, os pais notaram que Celia parecia estar "esquecendo" o que havia aprendido até aquele momento.

E tudo foi acontecendo muito rápido. Na mesma época, ela parou de dormir durante a noite. Depois, começou a sofrer quedas, sempre para frente, o que a levava a bater a cabeça. Além disso, passou a ficar com o olhar perdido. Aos quatro anos, a menina já não conseguia mais caminhar.

Araújo-Vilar começou a pesquisar o caso, que parecia intrigante: Celia tinha a mutação genética que causa a lipodistrofia de Berardinelli, mas os sintomas não coincidiam.

A médica Encarna Guillén, que deu o primeiro diagnóstico à família, pediu ao colega que fizesse a análise de outro caso, em 2009. Uma menina de Mula, também na região de Murcia, tinha sinais de lipodistrofia.

Eles descobriram que a criança tinha a mesma mutação de Celia, mas, diferentemente dela, apresentava os sintomas típicos da lipodistrofia de Berardinelli.

Além disso, dois familiares dessa menina tinham morrido havia mais de 20 anos devido à doença, e seus pais apresentavam a mesma mutação.

"Todos tinham a mesma mutação, mas não conhecíamos o mecanismo que produzia o dano no cérebro", disse Araújo-Vilar.

Artigo

Celia morreu em 2012, aos oito anos. No mesmo dia, os pais da menina chamaram Araújo-Vilar.

"Sempre vou me lembrar daquele dia. Estava no meu consultório, me ligaram para dar a notícia e oferecer amostras dos tecidos dela", disse o médico. Ele tinha jantado na casa da família apenas cinco dias antes.

O gesto dos pais comoveu o médico. "Só pessoas muito especiais podem fazer isso", afirmou.

Em 2013, Araújo-Vilar publicou o primeiro artigo científico a respeito do caso na revista científica Journal of Medical Genetics. No texto, ele batizou a doença como encefalopatia de Celia.

Agora, os médicos sabem que essa encefalopatia e a lipodistrofia de Berardinelli estão relacionadas.

"A encefalopatia de Celia é um subtipo da distrofia de Berardinelli", afirmou a mãe da menina, que hoje preside a Associação de Familiares de Afetados por Lipodistrofias (Aelip). Seu marido, Juan Carrión, preside a Federação Espanhola de Doenças Raras.

Os pesquisadores realizaram mais exames genéticos e estimam que existam 123 portadores saudáveis do gene com mutação, todos na cidade de Totana. "É uma prevalência muito alta em termos de doenças raras", disse o médico.

Araújo-Vilar calcula que podem aparecer outros três novos casos nos próximos dez anos.

O médico não sabe exatamente a razão de os casos de encefalopatia de Celia terem aparecido apenas em Murcia, mas disse acreditar que eles podem estar relacionados à endogamia (casamento entre pessoas do mesmo grupo social ou com algum grau de parentesco).

Os pais de Celia esperam que todo o esforço ajude a manter viva a outra menina diagnosticada com a doença, que passa por um novo tratamento.

"Pelo menos a família (da criança), que vive a 40 quilômetros daqui, tem um caminho certo. Para nós, é uma forma de ter Celia presente", afirmou a mãe.