Cientistas portugueses descobrem novas mutações que causam Síndrome de Leigh

Guarda (Portugal), 9 nov (EFE).- Vários cientistas da Universidade de Coimbra, em Portugal, descobriram novas mutações que causam a Síndrome de Leigh, uma doença rara que afeta, sobretudo, as crianças.

A descoberta foi possível graças à equipe de cientistas e médicos da Universidade de Coimbra, que identificou duas mutações genéticas, uma das quais era totalmente desconhecida.

No estudo, desenvolvido ao longo de quatro anos e com dois pacientes com a Síndrome de Leigh, os cientistas localizaram nos doentes "um déficit enzimático do COX - Citocromo Oxidase - e alterações do gene denominado SURFE1".

A Síndrome de Leigh afeta ao tronco cerebral e os gânglios "basais" do cérebro e se manifesta - com uma prevalência de 1 para 36 mil - através de problemas motores e vômitos.

A origem desta doença rara está nas mutações do DNA mitocondrial (as mitocôndrias são as organelas que geram energia para as células), daí a importância de se descrever quantas e quais são as alterações genéticas, como as do gene SURFE1, que levam ao desenvolvimento desta doença.

Até o momento, segundo o cientista de Coimbra Manuel Grazina, foram identificadas mutações genéticas que produzem esta síndrome em mais de 20 genes diferentes, por isso "este achado é uma importante contribuição para a compreensão desta doença".

A Síndrome de Leig foi descoberta em 1951 e é uma doença neurológica que, até o momento, não tem tratamento, aparece, em geral, em crianças com entre três meses e dois anos e diminui bastante a esperança de vida dos que sofrem dela.

Segundo vários estudos científicos, o DNA mitocondrial é transmitido pela via materna, já que na formação do embrião o óvulo materno é o que contribui com as mitocôndrias.

Uma família da Jordânia que tinha perdido seus dois filhos (um aos seis anos e outro aos seis meses) pela Síndrome de Leigh, comprovou que a mãe era portadora de mutações em um gene mitocondrial responsável por esta doença neurológica.

Essa família, segundo a revista "New Scientist", solicitou ajuda da equipe de John Zhang no New Hope Fertility Center de Nova York, um centro dedicado à pesquisa de técnicas para evitar as doenças causadas por mutações no DNA mitocondrial.

Assim, os pais conseguiram este ano ter um filho livre desta síndrome, graças a uma técnica que permite gerar embriões com cópias do genoma nuclear dos progenitores e do DNA mitocondrial de um doador.

Ou seja, nasceu o primeiro bebê com DNA de três pessoas diferentes.

Receba notícias do UOL. É grátis!

Facebook Messenger

As principais notícias do dia pelo chatbot do UOL para o Facebook Messenger

Começar agora

Newsletter UOL

Receba por e-mail as principais notícias, de manhã e de noite, sem pagar nada. É só deixar seu e-mail e pronto!

UOL Cursos Online

Todos os cursos