Associações de portadores de doença genética rara reúnem-se no Rio
Discutir os avanços no tratamento da doença de Gaucher e promover o intercâmbio de informações científicas e de experiências entre profissionais e familiares de pacientes é o objetivo do encontro que reunirá neste sábado, 1º de dezembro, no Rio de Janeiro, os presidentes das associações de portadores da doença de dez Estados brasileiros, além de representantes da associação de pacientes do Chile.
Doença genética rara e hereditária, que aflige cerca de 5 mil pessoas no mundo e que conta no Brasil com mais de 500 pacientes diagnosticados, a Doença de Gaucher consiste na deficiência de uma importante enzima nas células, o que prejudica órgãos como o baço e o fígado, que aumentam de tamanho, além de causar anemia e perda da massa óssea.
No Encontro, a médica Gilda Porta, especialista em Pediatria e Hepatologista do Instituto da Criança, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, ministra palestra sobre a doença e tira dúvidas sobre o assunto. O advogado Bruno Aranda, assessor jurídico do Ministério Público do Paraná, aborda o fornecimento de medicamentos excepcionais. O encontro contará também com a presença das empresas do segmento farmacêutico que produzem terapias para a Doença de Gaucher, apresentando os diferenciais e avanços dos medicamentos.
O diagnóstico da Doença de Gaucher é em geral feito tardiamente. Segundo especialistas, apenas 2/3 dos pacientes são diagnosticados antes dos 20 anos, apesar de o procedimento ser simples, medindo-se a atividade enzimática por meio de exame de sangue. Além disso, muitas vezes a doença é confundida com leucemia ou linfoma.
Mais informações sobre a Doença de Gaucher podem ser obtidas no site da Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Gaucher (ABPDG).
Encontro Nacional das Associações de Portadores da Doença de Gaucher
Data: 1º de dezembro, das 8h30 às 17h.
Local: Hotel Caesar Business (R. da Passagem, 39, Botafogo - Rio de Janeiro/RJ.)
Doença genética rara e hereditária, que aflige cerca de 5 mil pessoas no mundo e que conta no Brasil com mais de 500 pacientes diagnosticados, a Doença de Gaucher consiste na deficiência de uma importante enzima nas células, o que prejudica órgãos como o baço e o fígado, que aumentam de tamanho, além de causar anemia e perda da massa óssea.
No Encontro, a médica Gilda Porta, especialista em Pediatria e Hepatologista do Instituto da Criança, da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, ministra palestra sobre a doença e tira dúvidas sobre o assunto. O advogado Bruno Aranda, assessor jurídico do Ministério Público do Paraná, aborda o fornecimento de medicamentos excepcionais. O encontro contará também com a presença das empresas do segmento farmacêutico que produzem terapias para a Doença de Gaucher, apresentando os diferenciais e avanços dos medicamentos.
O diagnóstico da Doença de Gaucher é em geral feito tardiamente. Segundo especialistas, apenas 2/3 dos pacientes são diagnosticados antes dos 20 anos, apesar de o procedimento ser simples, medindo-se a atividade enzimática por meio de exame de sangue. Além disso, muitas vezes a doença é confundida com leucemia ou linfoma.
Mais informações sobre a Doença de Gaucher podem ser obtidas no site da Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Gaucher (ABPDG).
Encontro Nacional das Associações de Portadores da Doença de Gaucher
Data: 1º de dezembro, das 8h30 às 17h.
Local: Hotel Caesar Business (R. da Passagem, 39, Botafogo - Rio de Janeiro/RJ.)
