Cientistas podem descobrir cura para síndrome de Down

Carey Goldberg

Há uma década, se algum pesquisador sugerisse que a síndrome de Down poderia um dia ser "curada", cairia imediatamente no ostracismo científico. Havia entre os cientistas o consenso de que a síndrome de Down, a principal causa do retardo mental de origem genética, seria um problema demasiadamente complexo para permitir sequer a abordagem dos pesquisadores.

Mas agora - embora as metas estejam ainda projetadas para um futuro remoto - um número crescente de pesquisadores reputados de universidades como Stanford e Columbia dizem ser capazes de vislumbrar uma era quando serão capazes de romper o vínculo entre a síndrome de Down e o retardo mental.

Munidos de uma série de novas ferramentas - como o mapeamento do genoma, pesquisas com células-tronco, ratos criados por meio da engenharia genética e um entendimento mais profundo do mal de Alzheimer - eles procuram determinar exatamente como o cromossomo extra, característico da síndrome de Down, causa o retardamento e outros problemas.

A idéia é que, tão logo encontrem uma resposta para isso, talvez possam algum dia ajudar pessoas com síndrome de Down a acrescentar alguns pontos ao seu coeficiente de inteligência (QI), ou até mesmo a desenvolver uma inteligência normal. Há um precedente: certas doenças raras do metabolismo genético antigamente significavam o retardamento inevitável. Atualmente, os bebês afetados por essas doenças podem crescer mentalmente normais, graças aos diagnósticos feitos nos recém-nascidos, aos remédios e às restrições alimentares.

"Todo o cenário mudou dramaticamente desde que o cromossomo extra, de número 21, foi mapeado em 2000", explica Suzanne Armstrong, porta-voz da Sociedade Nacional da Síndrome de Down. "Percebemos que o surgimento de qualquer tratamento potencial resultante das pesquisas ainda vai demorar anos, mas estamos esperançosos".

Mais de 350 mil norte-americanos padecem da síndrome de Down e do retardamento moderado que geralmente acompanha o problema. Eles também correm um risco mais alto de desenvolver defeitos cardíacos, leucemia infantil e outros problemas físicos. Além disso, tendem a ter uma aparência peculiar - baixa estatura, nariz pequeno e uma face relativamente achatada.

A expectativa de vida para os indivíduos com síndrome de Down dobrou nas duas últimas décadas, de 25 para 49 anos; e o movimento generalizado para que as crianças portadoras da síndrome passassem a ser criadas em casa, ao invés de em instituições, melhorou enormemente a qualidade de vida dos pacientes.

Sheila Cannon, coordenadora do Centro da Síndrome de Down do Hospital Infantil de Pittsburgh, disse que o progresso feito com relação à saúde e à qualidade de vida desde que a sua filha, Kerry, nasceu, há 17 anos, já é surpreendente. "Naquela época, me disseram que a Síndrome de Down era um fato consumado", conta Cannon.

Mas agora parece que isso nem sempre é verdade. "A prevenção do retardamento mental pode não ser uma realidade nos próximos anos, e sequer ajudar a minha filha, mas provavelmente vai auxiliar as gerações que se seguiram. É nisso que acredito", afirma.

Mas, segundo pesquisadores, para que se chegue a tal estágio será necessário um compromisso financeiro muito maior do governo federal.

Nos últimos anos, as verbas federais para as pesquisas sobre a Síndrome de Down foram, em média, de US$ 10 milhões anuais. A Sociedade Nacional da Síndrome de Down está pedindo o dobro dessa cifra. Para se ter uma idéia, as pesquisas sobre a Doença de Alzheimer, que afeta mais de quatro milhões de pessoas, receberam, apenas do Instituto Nacional de Saúde, um financiamento de US$ 600 milhões em 2002.

Mas parte dessa montanha de dinheiro destinada à Doença de Alzheimer está chegando às pesquisas sobre a Síndrome de Down devido a uma conexão intrigante: os cérebros de praticamente todos os indivíduos de meia-idade que sofrem de Síndrome de Down exibem sinais da Doença de Alzheimer, e um dos genes do cromossomo 21 está vinculado à produção de beta-amilóide, uma proteína que se acumula de forma anormal nos pacientes de Alzheimer.

A conexão baseada na beta-amilóide gera uma possibilidade interessante, segundo Michael Shelanski, co-diretor do Instituto Taub para Pesquisas sobre a Doença de Alzheimer da Universidade Colúmbia. "Pode ser que uma criança com Síndrome de Down se torne retardada apenas porque está recebendo uma enxurrada de beta-amilóide, não conseguindo aprender bem, já que as sinapses não são formadas de forma satisfatória".

"Estamos começando a estudar esse fenômeno em ratos", explica. "E, talvez, os medicamentos desenvolvidos para diminuir a quantidade extra de beta-amilóides nos cérebros dos pacientes de Alzheimer, possam também ser usados para reduzir o retardamento em crianças".

As pesquisas em seres humanos também já tiveram início. Em um artigo publicado em 2002 no periódico "The Lancet", pesquisadores examinaram dois conjuntos de fetos mortos, um composto de portadores de Síndrome de Down, e outro de indivíduos que não possuíam a anomalia, e compararam a atividade genética das células-tronco do sistema nervoso. Eles descobriram que certos genes que ajudam as células do cérebro a se desenvolver e a se comunicar só sofreram alterações nos fetos com Síndrome de Down. Um comentário publicado no periódico observa que aqueles genes poderiam vir a ser alvos de terapias genéticas e químicas em seres humanos.

Mas demorará anos para que isso seja comprovado. Nesse ínterim, alguns testes clínicos tiveram início a fim de testar as drogas existentes que visam aumentar a função cerebral em indivíduos com Síndrome de Down. A idéia é que a melhora do aprendizado e da memória presenciada nos pacientes da Doença de Alzheimer pode ocorrer também nos portadores da Síndrome de Down.

A Pfizer, que fabrica o medicamento para Alzheimer chamado Aricept, está testando o produto em dezenas de indivíduos com Síndrome de Down em todo o país, procurando registrar qualquer melhora perceptível na memória, atenção, linguagem e outros indicadores.

Porém, os resultados de estudos anteriores com o Aricept geralmente foram modestos, segundo Ira Lott, diretor de neurologia pediátrica da Universidade da Califórnia em Irvine. "O problema com aquele tipo de remédio é que os efeitos são temporários", explica. "É algo como esporear um cavalo cansado - o animal corre mais rápido e, de repente, cai".

Ele e seus colegas trabalham atualmente em um estudo que utiliza antioxidantes de alta potência - como as vitaminas E e C - em indivíduos portadores da Síndrome de Down. Segundo ele, as vitaminas já demonstraram algum potencial para melhorar o aprendizado e a memória nos pacientes de Alzheimer.

Os pesquisadores costumam acreditar mais na possibilidade de um tratamento contra o retardamento mental que comece ao nascimento - ou mesmo antes -, do que em métodos iniciados após o indivíduo ingressar na fase adulta. Mas, segundo William C. Mobley, diretor do novo centro de pesquisas sobre a Síndrome de Down da Universidade Stanford, o tratamento de adultos não é impossível. "Os efeitos do cromossomo extra podem ou não ser reversíveis", opina. "Nós simplesmente não sabemos".

"Anos atrás, um cientista que dissesse que o retardamento mental causado pela Síndrome de Down poderia ser prevenido seria uma voz solitária", diz Leonard E. Maroun, professor de microbiologia e imunobiologia da Escola de Medicina da Universidade do Sul de Illinois.

Essa situação está mudando, garante Maroun, que trabalhou durante anos em uma pesquisa para determinar o papel que o interferon - uma proteína que combate os vírus, utilizada para o tratamento de determinados cânceres - desempenharia nos portadores da Síndrome de Down. Ele patenteou a idéia de uma terapia anti-interferon e está desenvolvendo uma droga anti-interferon que pretende vender na sua empresa situada em Beverly, a Meiogen Biotechnology.

"A imagem que a população em geral tem da Síndrome de Down é de desesperança", diz Maroun. "Mas estou convencido de que conseguimos algo que vai realmente ajudar. Talvez eu esteja errado, mas certamente há idéias que fazem com que seja plausível pensar em ajudar essas crianças. E talvez essas idéias encorajem cientistas a se dedicar a essa área". Danilo Fonseca

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