Novo tratamento de doença que incha órgãos dá esperança a menina de 4 anos

Médicos geneticistas do Centro Clínico de Pesquisas do Hospital de Clínicas em Porto Alegre estão apostando em um tratamento inédito para uma doença rara, intitulada Niemann Pick B. A doença não tem cura, e provoca crescimento desproporcional dos órgãos, como fígado e baço.

A síndrome é causada pela falta de uma enzima no organismo chamada esfingomielinase ácida (EMA) que provoca acúmulo de gordura nessas áreas. No Brasil, segundo o médico geneticista Roberto Giugliani, estima-se que cerca de 200 pessoas sejam portadoras da doença, que pode ser apresentada em três tipos diferentes: A, B e C.

Três pacientes voluntários ao tratamento experimental, sendo que dois do Rio Grande do Sul e um do Rio Janeiro, participam dos exames a cada 15 dias durante um período de um ano e meio no hospital da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul).

“Até este ano, não havia nenhum tratamento para a doença de Niemann Pick B. Agora começamos a testar um novo medicamento que é uma enzima artificial fabricada em laboratório vinda dos EUA. Esta enzima é administrada no paciente a cada duas semanas aqui no hospital”, explicou o chefe do grupo de pesquisa clínica do hospital público, Roberto Giugliani. 

O remédio feito por um laboratório norte-americano, Genzyme, foi aprovado pela Anvisa (agência que regula medicamentos) para ser testado em fase clínica.  

Aos 4 anos, Isadora Bender Prateleira é uma das portadoras da doença em tratamento. O diagnóstico da enfermidade foi descoberto aos sete meses de idade.

“Ela começou a apresentar crises de diarreia e dores abdominais. Notamos que aos poucos a barriguinha dela começou a aumentar e em uma consulta com um pediatra chegamos ao diagnóstico”, explicou a mãe da menina, Betina Viegas Bender.

Em janeiro deste ano, Isadora foi selecionada para participar dos testes. Na primeira fase, o paciente voluntário passa por 26 sessões ao longo de um ano de terapia. A menina de São Leopoldo concluiu a 20ª sessão no último dia 10.

De acordo com o doutor Roberto Giugliani, o método de infusão da enzima artificial é bem simples. “É como se fosse receber um soro. O paciente recebe o medicamento intravenoso durante 4h”, disse o geneticista.

Pelo que se pode observar, há melhorias consistentes no tamanho dos órgãos, que estão diminuindo. A paciente está mais animada, com mais energia. Embora estejamos no início do tratamento, as indicações clínicas são bem favoráveis.”

A segunda etapa do tratamento ocorrerá em 2018 e deve durar cerca de seis meses. Após o término dos estudos, será avaliada a eficácia da medicação. Se for eficaz, a farmacêutica poderá pedir aprovação da Anvisa para regulamentação da venda no país. 

“A Isadora desde que iniciou o tratamento ganhou mais energia, aumentou de massa muscular e melhorou no equilíbrio. O inchaço no abdômen também diminuiu. Além disso, a Isa aumentou de peso e está crescendo 1 cm de altura por mês”, disse animada a mãe.

Um outro paciente vem desde o Rio de Janeiro para experimentar o novo tratamento. Luiz Henrique Bueno, 9, viaja com a família para Porto Alegre a cada 15 dias.

A enfermidade do menino foi diagnosticada aos sete meses de vida. “Antes disso, aos cinco meses de idade, Luiz Henrique teve um grave problema respiratório e foi parar na UTI. O fígado e o baço ficaram inchados”, relatou a mãe, Núbia Jaqueline da Rocha. Somente após a realização de uma biopsia hepática, que foi descoberto o diagnóstico da doença Niemann Pick B.

Para ela, os resultados do tratamento do filho também "estão sendo positivos”. 

Aos 46 anos, esperança de cura

Após inúmeros exames em busca do diagnóstico correto, Marta Terezinha Vieira, 46, descobriu há cinco anos que tem Niemann Pick B.

Desde criança, Vieira tinha sintomas como sangue no nariz, inchaço nos órgãos. Teve problemas de crescimento. Aos 27 anos, começou a ter dores nas articulações. 

“Fiquei anos fazendo exames aqui em Santa Maria e o primeiro resultado, na época, deu que era a Doença de Gaucher. Depois fui encaminhada para exames em Porto Alegre, com médicos geneticistas, onde fui diagnosticada portadora de NiemannPick B.”, explicou a paciente em fase de testes com a nova medicação.

A falta de informações sobre a doença motivou familiares de pacientes a montarem em 2014 uma ONG com informações sobre a doença. Em sua página na internet, a associação divulga histórias e pesquisas sobre a enfermidade.

Para Marta, este novo tratamento é uma esperança para a cura da doença. “Estou me sentindo muito melhor. Comecei o tratamento em junho deste ano e estou na 10ª sessão”, afirmou.