Famílias sofrem com falta de diagnóstico para crianças com doenças raras

O dia 29 de fevereiro é o Dia da Doença Rara e, para marcar a data, a BBC entrevistou três famílias que convivem com casos assim. Uma é a dos Torrances, na Grã-Bretanha. O filho mais novo, Dylan, hoje com 12 anos, foi diagnosticado com uma mutação no 15º cromossomo, a trissomia parcial 15, doença que afeta apenas 19 pessoas em todo o mundo - mas ele é o único com esse defeito no cromossomo específico.

A mãe de Dylan, Janie Torrance, diz que ficou "feliz" de certa forma quando o filho finalmente foi diagnosticado pois "ninguém sabia o que era". O problema é tão raro que sequer tem um nome. O diagnóstico dado à família foi apenas uma descrição do que aconteceu no cromossomo de Dylan.

"A primeira coisa que você tenta fazer é encontrar outra pessoa com isso - e quando falaram que ninguém mais tinha, foi um golpe", disse Janie.

Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos. No 15º cromossomo de Dylan um dos componentes do par é mais longo. Por causa disso, Dylan não consegue falar, tem epilepsia grave e usa cadeira de rodas. 

Jaine disse que teve uma gravidez normal; mas que o bebê não demonstrava vontade de se alimentar e que seus movimentos eram descoordenados.

A mãe afirmou que foi preciso muita insistência da família para conseguir um exame genético que confirmasse a doença - o que só ocorreu quando o menino estava com três anos.

"Sou otimista em relação à vida. Olho para Dylan e penso 'como posso reclamar sobre minha situação quando meu filho passa por isso todo dia?' Ele é tão positivo." "Por enquanto não há cura, mas espero que alguém muito inteligente consiga descobrir algo", acrescentou.

Apesar dos cuidados constantes com Dylan, a família tenta manter uma vida o mais normal possível. Jaine trabalha um dia por semana como cabeleireira e vai à academia, além de garantir que o filho mais velho, Callum, de 14 anos, possa ir a escola normalmente.

Dylan também tem a agenda cheia: recebe cuidados no centro para crianças Haven House, em Essex, e também frequenta uma escola especial quando sua saúde permite.

'Infecção viral'

Em 2008 a menina Husna Naee, então com cinco anos, foi levada ao hospital pelos pais que temiam ter "perdido a filha durante a noite".

"Ela ficou mal com uma infecção viral, foi ao hospital para ser tratada pelo que nós pensávamos ser desidratação e saiu de lá dez dias depois em uma cadeira de rodas e tendo esquecido até como segurar um lápis", disse Rahna Nabi, mãe de Husna.

A menina foi diagnosticada com a Ataxia de Friedreich, que causa dano progressivo ao sistema nervoso e ao coração, faz com que a pessoa perca a mobilidade, visão e audição. Husna também sofre de diabetes e Síndrome de Asperger.

"Não há nada pior do que alguém te falar que sua filha vai morrer lentamente, na sua frente", disse Rahna.

"Nos falaram que o estado de Husna se deteriorará gradualmente; ela não vai conseguir usar as pernas e braços, ficará cega, surda, perderá a habilidade de comer, engolir e falar - até ficar completamente incapacitada. Não havia nada que nós ou qualquer outra pessoa pudessem fazer, pois não há uma cura", acrescentou.

Rahna afirma que a filha é "muito determinada e animada", mas acrescenta que as tarefas mais simples são uma "luta" e Husna, hoje aos 16 anos, compreende o que está acontecendo com ela.

A situação, segundo Rahan, é como uma "nuvem escura em cima de nossas cabeças".

Um dos maiores problemas, de acordo com a mãe de Husna, é para os irmãos: um mais velho e outro mais jovem. Eles passaram por um período de "luto" pela irmã que conheceram e agora eles tentam criar memórias positivas dela.

"Houve muita tristeza pois uma doença rara significa que você perde a filha que pensou que iria ter. Literalmente não há nada que você possa fazer a não ser tentar deixá-la o mais feliz possível", afirmou Rahna.

A mãe afirma que a família agora tenta se concentrar nas coisas que Husna consegue fazer e não no que ela perdeu. E acrescenta que a fé muçulmana os ajudou muito.

Coma

Alea Begum, de Londres, teve a filha, Khadija, diagnosticada com acidúria argininosuccínica quanto tinha apenas um ano de idade.

A doença provoca o acúmulo de amônia no sangue, o que pode torná-lo tóxico e afetar o sistema nervoso.

Para os pais, Khadija parecia saudável até que completou um ano de idade e seu estado de saúde foi se deteriorando.

"Ela estava vomitando então a levei para o hospital onde a colocaram em coma por duas semanas quando descobriram que o cérebro dela começou a inchar", disse Alea.

"Quando ela voltou, eles falaram que a parte de trás do cérebro tinha sido danificada, e que ela tinha perdido a visão."

"Foi difícil, muito difícil, aceitar pois ela nasceu normal e então, um dia, tudo mudou", disse.

Além de perder a visão, Khadija teve danos permanentes no cérebro e epilepsia, além de ter atraso no desenvolvimento.

A doença teve impacto na saúde mental da mãe, que passou a receber acompanhamento psicológico.

"Eu estava deprimida, tomando remédios e tinha todas estas lembranças. Como mãe dela eu me culpava. Até hoje, todo dia 5 de março, quando ela foi internada, é como um aniversário e eu tenho uma recaída."

"Pensamos muito sobre o futuro dela - ela vai se casar, ter filhos? Ela é capaz de estudar ou ir para a universidade?", questionou.

Com cinco anos de idade Khadija é "feliz", estuda em uma escola comum onde aprende em braille. A mãe conseguiu se qualificar como conselheira psicológica e agora apoia outras famílias através da organização Scope.

"Quando aconteceu, eu não conhecia ninguém com este problema, então é bom estar na posição de ajudar. Vejo famílias devastadas e quero dizer a elas 'em dois anos vocês estarão de pé'. Pensei que fosse perder minha filha, mas vou lutar com todas as minhas forças", afirmou.

Dia da Doença Rara

O Dia da Doença Rara é uma chance para aumentar a conscientização a respeito das 60 milhões de pessoas no mundo todo afetadas por cerca de 6.000 doenças consideradas raras.

Nick Meade, da organização britânica especializada nestas doenças, a Rare Disease UK, afirmou que ao menos uma em cada 2 mil pessoa sofre destas doenças no mundo.

O baixo número de pacientes pode ter um impacto no desenvolvimento de tratamentos e frequentemente não há nenhuma opção a não ser os cuidados paliativos.

"Se você tem apenas 50 pessoas com um problema, então a pesquisa sobre esta doença é muito mais difícil, pois você tem menos pessoas para pesquisar. A busca por um diagnóstico pode durar até 20 anos", afirmou.

Segundo a campanha Rare Disease Day uma doença rara é definida como um problema que afeta menos que uma a cada 2 mil pessoas.