Estudo com gêmeos descobre mutação genética ligada ao sono de curta duração

Pesquisadores que estudaram 100 pares de gêmeos identificaram uma mutação genética que pode permitir que o seu portador tenha uma vida saudável com menos de seis horas de sono por noite. A variante genética também parece proporcionar maior resistência aos efeitos de privação de sono, como dificuldade de concentração e sonolência diurna.

Os resultados do estudo da AASM (Academia Americana de Medicina do Sono, tradução livre), publicados na edição de 1º de agosto da revista "Sleep", mostram que os portadores do p.Tyr362His -- uma mutação do gene BHLHE41 -- tiveram uma duração média de sono noturno de apenas cinco horas (uma hora a menos do que os gêmeos não-portadores, que dormiram por cerca de seis horas e cinco minutos por noite).

Os gêmeos com a mutação do gene também tinham 40% menos lapsos de desempenho durante o período de 38 horas no qual foram privados de dormir e exigiram menos sono de recuperação --dormiram apenas oito horas após o período de privação de sono prolongada em comparação com seus irmãos, que dormiram por 9,5 horas.

De acordo com os autores, este é somente o segundo estudo para ligar uma mutação do gene BHLHE41 --igualmente conhecido como DEC2-- à curta duração do sono. O estudo fornece novos conhecimentos sobre a base genética do sono curto em humanos e os mecanismos moleculares envolvidos na definição da duração do sono que as pessoas precisam para desempenhar suas funções.

"Este trabalho oferece uma importante variante de gene associada à privação do sono e, pela primeira vez, mostra o papel do BHLHE41 na resistência à privação do sono em humanos", diz Renata Pellegrino, principal autora do estudo, e pesquisadora sênior do Centro de Genômica Aplicada  do Hospital Infantil da Filadélfia. "A mutação foi associada com a resistência aos efeitos neurocomportamentais da privação do sono".

O grupo estudado era composto por 100 pares de gêmeos --59 pares univitelinos e 41 pares bivitelinos-- recrutados na Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos. Todos os pares de gêmeos eram do mesmo sexo e saudáveis. Um equipamento específico mediu a duração de seu sono noturno em casa, no período de sete a oito noites.

A resposta a 38 horas da privação do sono e a duração do chamado sono de recuperação foram avaliados em um laboratório especializado em sono. Durante a privação, o desempenho cognitivo foi medido a cada duas horas utilizando o teste de vigilância psicomotora.

Embora as necessidades de sono individuais variem, a AASM (Academia Americana de Medicina do Sono) recomenda que os adultos tenham entre sete a nove horas de sono todas as noites. No entanto, uma pequena percentagem de adultos rotineiramente têm menos de seis horas de sono por noite, sem quaisquer queixas de insônia e sem prejuízo significante nas atividades diurnas.

"Este estudo enfatiza que a nossa necessidade de sono é biológica, e não uma preferência pessoal", afirma Timothy Morgenthaler, presidente da AASM. "A maioria dos adultos parece precisar de pelo menos sete horas de sono de qualidade a cada noite para manter uma boa saúde, produtividade e agilidade durante o dia."

De acordo com a instituição americana, a maioria das pessoas que dorme regularmente durante seis horas ou menos está restringindo seu sono e sofre de síndrome do sono insuficiente, o que ocorre quando um indivíduo não obtém a quantidade de sono necessária para manter os níveis normais de atenção e vigília.

Dados dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos indicam que 28% dos adultos relatam dormir seis horas ou menos em um período de 24 horas. Ter insuficientes horas de sono aumenta a sonolência diurna e a dificuldade de concentração e reduz o nível de energia, aumentando o risco de depressão, sonolência ao volante e acidentes de trabalho.