Descobrir risco de câncer de mama causa sequelas psicológicas

É reconhecido de longa data que cerca de 10% a 20% das mulheres afetadas com câncer de mama já tiveram um parente de 1° grau que também foi acometido pela doença (mãe, irmã ou filha).

Entretanto, somente 5% a 6% das mulheres com câncer de mama têm, comprovadamente, uma mutação germinativa em um gene de suscetibilidade de câncer de mama, ou seja, possuem uma mutação familiar herdada que leva a um alto risco de câncer de mama.

Dois reconhecidos genes de alta probabilidade para câncer de mama são o BRCA 1 e o BRCA 2. Na população geral, cerca de 0,1% é portadora de uma das mais de 200 mutações diferentes descritas para os genes BRCA, isso nos faz concluir que na população geral sua frequência é baixa.

Quando uma de suas mutações é detectada, o risco de câncer de mama ao longo da vida varia de 47% a 66% para portadoras de BRCA 1, e de 40% a 57% para portadoras de BRCA 2. O BRCA 1 que sofreu mutação representa cerca de 40% dos cânceres de mama hereditários.

Várias características desfavoráveis são associadas ao câncer de mama com mutação BRCA 1. Em geral, não possuem receptores hormonais positivos, a maioria dos casos é chamada de triplo negativos, com padrão de doença altamente agressivo e de alta taxa de proliferação.

Quanto à mutação BRCA 2, além da predisposição para câncer de mama, também leva a um aumento de risco para outros tumores malignos como câncer de próstata, estômago, pâncreas, câncer de mama masculino e melanoma.

Tendo em vista esse significativo risco para câncer de mama, as portadoras da mutação BRCA frequentemente decidem por intervenções médicas com intuito de prevenir a ocorrência do câncer ou de reduzir o risco de câncer para outros tumores adicionais quando tiveram o primeiro tumor e identificaram a mutação BRCA.

Essas intervenções médicas podem incluir rastreamento com mamografia, rastreamento com ressonância magnética das mamas, quimioprofilaxia com tamoxifeno ou a realização de mastectomia ou ooforectomia (retirada dos ovários) profilática.

Para detectar a mutação BRCA existem testes que ainda hoje são de alto custo, os valores dependem do laboratório e do tipo de pesquisa realizada, variando de 5 a 15 mil reais. Esses testes são complexos, pois mais de 200 diferentes mutações tem sido descritas em cada gene e há necessidade do sequenciamento completo de ambos os genes para excluir a mutação.

A indicação do teste deve ser realizada por especialista em oncogenética. O primeiro passo é identificar pacientes de alto risco que realizam a consulta de avaliação e o aconselhamento genético e, só então, o especialista indica se o teste é apropriado para a paciente em questão.

As opções de intervenções preventivas, como a cirurgia de mastectomia e ooforectomia - ambas adotadas pela atriz Angelina Jolie - ou a realização de vigilância estreita com a realização dos exames de rastreamento, devem ser discutidas detalhadamente antes do teste ser realizado, inclusive com respeito a cobertura financeira da realização desses procedimentos.

Uma das premissas dessa abordagem é que existem potenciais sequelas psicológicas do teste positivo, particularmente em relação a um grande impacto psicológico.

As indicações para a realização do teste incluem: duas parentes de 1° grau acometidas por câncer de mama abaixo de 50 anos; três ou mais parentes de 1°ou 2° grau com câncer de mama a despeito da idade; a combinação de parentes de 1° ou 2° grau com câncer de mama ou ovário; uma parente de 1° grau com câncer de mama bilateral; a combinação de duas ou mais parentes de 1° ou 2° grau com câncer de ovário a despeito da idade; parentes de 1° ou 2° grau com câncer de mama ou ovário a despeito da idade; ou um parente homem com câncer de mama.

A avaliação e o aconselhamento genético e, quando apropriadamente indicado, a realização do teste genético para BRCA 1 e 2 podem levar a realização de procedimentos preventivos de câncer de mama e ovário.

Deve- se lembrar que a frequência da alteração genética na população geral é muito pequena (cerca de 0,1%), mas a divulgação que atriz Angelina Jolie, portadora da mutação BRCA, tem feito nos últimos anos promove a conscientização do público quanto à possibilidade dessa doença hereditária.