Aos 5 anos, menina em Pernambuco tem doença rara que não tem nome

Uma criança pernambucana vive em meio aos problemas de uma síndrome tão rara que ainda não foi batizada pela medicina.

Quinze dias após o nascimento, a família de Alice Soares Viana, hoje com cinco anos, recebeu a notícia de que ela veio ao mundo com uma luxação congênita de quadril. O diagnóstico chegou em uma consulta com ortopedista para ver o pezinho torto, que já havia sido percebido pelos pais. Enquanto Alice foi crescendo, outros diagnósticos foram aparecendo, o que levou os familiares a procurarem um neurologista.

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Durante uma ressonância, ficou constatado que uma parte do cérebro da pequena havia morrido. Um exame genético, em seguida, acusou alteração nos cromossomos 3 e 13, que não se encaixa em qualquer síndrome conhecida pela literatura médica.

"Foi uma gravidez deseja e planejada. Quando ela nasceu, nós procuramos um ortopedista por conta do pezinho torto. Com 15 dias de vida, na primeira consulta, ele diagnosticou a luxação congênita de quadril. De imediato, iniciamos o tratamento para o quadril e o pezinho torto. Aí ela foi crescendo e começou a acentuar o estrabismo. Então, o ortopedista indicou que procurassem os um neurologista e geneticista para ver se havia algo por trás", lembra a mãe de Alice, a publicitária Luciana Soares Viana.

Chegar à descoberta da alteração nos dois cromossomos não foi fácil, porque a especialidade é atendida em consultas muito caras. "Só conseguimos com um médico por meio de convênio médico. Com 8 meses de vida, depois de muitas descobertas, ela iniciou um quadro de crises convulsivas de difícil controle. Foi o mais difícil", conta Luciana.

A menina foi diagnosticada como portadora de epilepsia. Após uma intensa lida de internamentos, cirurgias e medicação, somente há oito meses as crises foram controladas. "Hoje, ela faz uso de dois colírios porque já teve uma úlcera no olho direito devido à baixa lubrificação. Dois anticonvulsivantes. E um antibiótico para profilaxia de infecções urinárias."

Entre medicamentos e materiais de cuidados íntimos para Alice, a família tem um custo de cerca de R$ 1 mil por mês — metade da renda familiar, que vem do pai da pequena, o analista de logística Orlando Viana, uma vez que Luciana teve que deixar o trabalho para cuidar da filha.

"Há dois anos, eu comecei a vender doces gourmet para ajudar no custo com as fraldas e os remédios da cirurgia. Começamos com a #ajudeAlice só que tomou uma proporção tão grande que mudamos para #todosporAlice. Tinha gente comprando os docinhos, revendendo para ajudar. Com a pandemia, tivemos que reinventar tudo e hoje fazemos entrega dos docinhos todos os fins de semana", explica.

Atraso neurológico

Durce Gomes Carvalho é neuropediatra no Recife e acompanha o caso de Alice desde que ela tinha 10 meses de idade. A especialista explica que a garota tem um atraso nas aquisições neurológicas observado desde os primeiros meses de vida.

"Também tem dismorfias (anormalidades na formação do corpo ou de parte dele, como malformações de face, de membros, por exemplo). O sorriso e choro dela não são perceptíveis pois não movimenta a face direito (tem uma paralisia facial bilateral), e tem estrabismo (os olhos são desviados pra linha média)", ressalta Durce.

A neurologista esclareceu o fato de a síndrome de Alice não ter nome. "Ela tem duas alterações no seu material genético. Uma parte do cromossomo número 3 está duplicada. Isso é parecido com o que acontece por exemplo com crianças que têm Síndrome de Down porque nestas há um cromossomo 21 inteiro a mais (nós temos duas cópias de todos os nossos cromossomos uma que herdamos do pai e outra da mãe). No caso de Alice, ela não ganhou um cromossomo 3 inteiro a mais, mas apenas uma parte dele. O nome desta síndrome é Microduplicação do braço longo do cromossomo 3."

"Só que Alice não só tem isso. Além dessa duplicação, ela tem uma perda de uma parte do cromossomo 13. Nesse caso, só tem a região de um cromossomo 13 e a outra região não existe, dizemos que foi deletada."

"Alice tem áreas perdidas e áreas duplicadas que, portanto, levam à perda de genes ou duplicação de genes, e isso tem repercussão na formação e no funcionamento de diversos órgãos e sistemas. Não há um nome para a síndrome dela porque ela tem mais de uma alteração. E isso não é um processo reversível. Não tem cura para a anormalidade genética", esclarece a especialista.

Para tentar melhorar a condição motora de Alice, um trabalho intensivo é feito com a fisioterapeuta neurofuncional Flávia Duran. A profissional diz que a menina está inserida em um programa de tratamento que usa o Método TheraSuit.

"Nesse método trabalhamos toda a estrutura músculo-esquelética para a realização das atividades funcionais do dia a dia. Através desse método intensivo Alice melhorou em diversos aspectos, ganhando mais mobilidade durante as transições posturais, maior estabilidade de tronco que lhe proporciona a oportunidade de brincar e explorar o ambiente", destaca.

Associado ao maior desenvolvimento de suas habilidades físicas, Alice ganhou também uma maior capacidade de interação com sua família, como também na terapia, diz a especialista. "O objetivo do parapodium para Alice é permitir que ela fique na postura de pé não só no ambiente terapêutico, mas também em casa com a família. Além de favorecer o encaixe do quadril, favorece também o crescimento ósseo, estimula o sistema sensorial e promove o bem-estar e motivação."

A família de Alice, agora, busca recursos para a aquisição de equipamentos que possam dar mais conforto para a pequena. Ela precisa de um parapodium, cadeiras especiais de banho e passeio e de dinheiro para consultas com um osteopata. Um investimento que gira em torno dos R$ 30 mil. Para conseguir esse valor, uma vaquinha virtual foi criada. Quem quiser ajudar, pode acessar a campanha de arrecação online ou entrar em contato pela página do Instagram @_todosporalice.