O homem que passou 43 anos em uma cadeira de rodas por um diagnóstico errado

Rufino Borrego tinha 13 anos quando foi diagnosticado com uma distrofia muscular incurável.

Ele passou os 43 anos seguintes andando de cadeira de rodas até que uma neurologista descobriu que a doença que Borrego tinha era, na verdade, diferente do que a que havia sido diagnosticada em sua adolescência.

O problema dele era uma miastenia congênita, doença neuromuscular que causa um defeito na transmissão dos impulsos dos nervos para os músculos - isso gera uma fraqueza incrivelmente rápida dos músculos, que passam a não responder com movimentos.

A doença, porém, foi facilmente revertida com o uso de um medicamento simples, para asma - que era indicado para o real problema do qual sofria. Com isso, ele pode voltar a caminhar normalmente após ter passado 43 anos em uma cadeira de rodas.

"Qualquer situação como essa, em que um médico tem a chance de mudar de verdade a vida dos pacientes, é muito gratificante", disse a neurologista portuguesa Teresinha Evangelista, a responsável por dar o diagnóstico correto a Borrego.

Surpresa

A neurologista Teresinha Evangelista, que atua hoje em dia no Instituto de Medicina Genética da Universidade de Newcastle, na Inglaterra, não culpa os médicos pelo diagnóstico errado de Borrego.

"Era esse o diagnóstico possível naquela época. A miastenia congênita não era conhecida e só foi definida como doença na década de 1970", afirmou.

Ela explica que a doença de Borrego ainda é muito rara e que, por isso, é muito difícil identificá-la se não for um médico já acostumado a ver pacientes com sintomas semelhantes. Teresinha, no caso, estava tratando a irmã de Borrego, que tinha o mesmo problema, só que com menos gravidade.

"Quando ela me contou sobre seu irmão, eu disse na hora que queria vê-lo para uma consulta."

Cerca de 15 duas depois, Borrego foi ao seu consultório. "O quadro clínico era muito característico. Havia muita variação na função motora", explicou a neurologista.

A Miastenia é uma doença caracterizada por essa variação. O paciente não consegue contrair os músculos da maneira devida. "A pessoa pode caminhar por cinco minutos, mas depois tem que parar e descansar. A doença também afeta os músculos respiratórios, mas a fraqueza não é permanente", explica.

A distrofia muscular, por sua vez, inclui uma série de doenças genéticas que causam degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e perda do tecido muscular, algo que vai piorando com o tempo.

Genética

"Além da avaliação clínica de Borrego, eu pedi que ele fizesse um teste simples chamado eletromiograma", contou a médica.

O exame que se usa normalmente para identificar doenças neuromusculares consiste, basicamente, em registrar por eletrodos as correntes elétricas que se formam nos nervos e músculos quando eles se contraem.

O teste confirmou as suspeitas de Evangelista: tratava-se mesmo de miastenia, uma doença que afeta a transmissão neuromuscular que, quando tem defeitos, impede a contração muscular normal.

A miastenia, nesse caso, era congênita, e foi fácil descobrir isso porque havia dois irmãos com o mesmo problema.

O passo seguinte foi fazer um teste do material genético para identificar qual gene em específico estava causando o problema. "Mas naquela época, esse teste ainda não estava disponível em Portugal, então pedi a um colega em Munique (Alemanha) para fazer por lá", explicou a neurologista.

Medicamento para asma

"Quando recebi os exames da Alemanha, vi que Borrego tinha uma mutação especificamente no gene chamado Dok-7", disse Evangelista.

"Uma vez identificado o gene, ficou muito mais fácil o tratamento, porque sabíamos que miastesia congênita por uma mutação no Dok-7 pode ser tratada com um medicamento chamado 'salbutamol', explicou.

Esse remédio é tipicamente usado por pessoas que sofrem com problemas de asma em forma de inaladores, mas foi prescrito em pastilhas para Borrego. Pouco depois que ele iniciou o tratamento, já conseguiu voltar a caminhar. "Na consulta seguinte, ele estava andando de muletas e logo não precisou mais delas."

Pensamos que era um milagre

A recuperação de Borrego foi em 2010, mas só agora ganhou a atenção do público quando o jornal local de Portugal "Jornal de Notícias" falou cobre o caso.

Depois que voltou a andar, o primeiro lugar que Borrego quis visitar era o café que ficava no seu bairro, no povoado de Alandroal, no sudeste de Portugal. "Pensamos que era um milagre", disse o dono do café, Manuel Melao, ao Jornal de Notícias. O diário relata que agora Borrego é praticamente uma celebridade na cidade.

Hoje, Rufino Borrego tem 61 anos e não guarda qualquer mágoa dos médicos que lhe deram o diagnóstico errado. "A miastenia era uma doença desconhecida naquela época. Só quero aproveitar a minha vida", diz.

Atualmente, ele consegue andar normalmente e vai apenas duas vezes ao ano fazer sessões de fisioterapia.