Doença rara aumenta em cidades na BA e famílias criam rede de auxílio

Quando Yasmin nasceu, há quase quatro anos, não foi só o encantamento em ter a filha nos braços que fez o coração de Ariane Pires Bonfim bater mais forte. Também foi o susto. A menina veio ao mundo com uma doença genética rara: a epidermólise bolhosa. A mãe não sabia nada sobre ela.

Conhecida como EB, a doença não é contagiosa e se caracteriza pela alta sensibilidade da pele. Ao menor contato, formam-se bolhas. 

A EB atinge tanto a mucosa externa como a interna (boca, estômago etc.), o que requer cuidados especiais, curativos importados e às vezes cirurgias reparadoras para desgrudar a pele dos dedos de pés e mãos.

"Yasmin nasceu sem a pele das duas pernas. Foi um susto enorme para mim porque eu não conhecia a doença e pensava que tinha cura", conta a professora de matemática de 31 anos, moradora de Barra da Estiva, no sudoeste da Bahia.

Segundo ela relata, nada havia sido constatado de diferente durante o pré-natal nem nos ultrassons. Sua outra filha, de nove anos, tinha nascido saudável.

Dias depois do nascimento de Yasmin, uma dermatologista a orientou sobre a doença da filha e aí ela se lembrou de que tanto na família dela quanto na do marido, Nelson Bonfim da Silva, já havia portadores da EB.

"Mas nunca tivemos a curiosidade de saber sobre a doença dessas crianças", disse. "Foram sete dias fazendo curativos com gazes e vaselina. Só depois disso uma prima minha que tem uma filha com EB e que mora em Barra da Estiva ficou sabendo de Yasmin e veio me procurar. Não tinha contato com ela e, depois desse dia, ela foi como um anjo para mim."

Foram sete dias fazendo curativos com gazes e vaselina

Ariane Pires Bonfim, mãe de portadora de EB

O mesmo laço de solidariedade tem ocorrido com outras famílias de Barra da Estiva, onde as crianças portadoras têm entre seis meses e nove anos.

O servidor público Cristiano Ferreira Caires, 30, também não sabia o que era a EB até o nascimento do filho. "Tive a ajuda de uma prima minha que deu a orientação sobre os cuidados necessários", contou ele.

"Depois ficamos sabendo de outras famílias, e aí fomos estreitando os laços", lembra Caires, que hoje ajuda outros familiares de portadores da doença em Barra da Estiva, onde há dez registros, ao todo, mas já houve um número incerto de portadores que morreram nos últimos anos.

O número de casos pode parecer pequeno, mas se torna alarmante proporcionalmente, já que no Brasil há um portador de EB para cada 100 mil nascidos vivos. Em Barra da Estiva, com 22.232 habitantes, a relação é de um portador para cada 20 mil nascimentos com vida. 

A região sudoeste da Bahia, aliás, concentra, em 14 cidades, 39 dos 67 registros de EB no Estado. Como a população total dos 14 municípios é de pouco mais de 700 mil pessoas, o considerado dentro das estatísticas brasileiras seria haver no máximo sete casos.

No Brasil, estima-se cerca de 600 portadores de EB, segundo informações da Debra, uma entidade mundial que atua no auxílio aos portadores da doença e seus familiares.

Pesquisa sobre a origem dos casos

Por conta de tantos registros, uma pesquisa vem sendo coordenada por Sandra Maria Bispo Sousa, doutora em genética pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (SP).

Ela suspeita que os casos de EB em Barra da Estiva se dão por causa de casamentos entre parentes, próximos ou distantes, mas a conclusão só deve sair em alguns meses.

"Alguns dados estão sendo ajustados, principalmente das relações de parentesco das famílias de Barra da Estiva, dos quais nós tivemos informações atualizadas. Seis crianças são primas e não sabiam", conta a pesquisadora.

Segundo o estudo, "o grande número de casos na região apresenta uma das formas graves da doença, a epidermólise distrófica recessiva" (leia mais sobre os sintomas ao final desta reportagem).

Remédios ganhos na Justiça

Uma filial da Afapeb (Associação de Familiares, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa), com sede em Salvador, também foi criada em Vitória da Conquista.

A maior cidade do sudoeste baiano conta com seis portadores da doença, como Paulinho, de dez anos, filho da funcionária pública Adriana Alves, que está há cinco anos à frente da instituição.

"Quando meu filho nasceu, passei muito aperto por não saber o que fazer direito e hoje busco auxiliar quem está precisando para não passar pelo mesmo que eu", diz.

Por meio da associação, Adriana conseguiu na Justiça que as famílias obtivessem o fornecimento pelo poder público de medicamentos e suplementos alimentares. A Prefeitura de Vitória da Conquista reserva R$ 408 mil por ano para esse tipo de atendimento.

Trabalho voluntário

A estudante de direito Mirella de Carvalho criou há dois anos, em Salvador, o Instituto Eu Existo, voltado para auxiliar familiares e amigos de portadores de EB.

Atua orientando profissionais de saúde pouco familiarizados com a doença a realizar curativos e evitar complicações.

Também tem um projeto de "apadrinhamento", de direcionar recursos por pessoas desconhecidas para quem precise. O instituto atua com voluntários e ajuda quem vem de outros Estados.

"Com o crescimento do instituto, passamos a ajudar pessoas com outras doenças também e hoje temos cadastrados mais de 200 pacientes", diz Mirella.

"Sei de uma família de Itabuna [no sul da Bahia] que tem seis casos de portadores com grau de parentesco próximos. No Ceará, há 14 pessoas na mesma situação. É meio preocupante, mas estamos aqui para auxiliar, independentemente de qualquer coisa."

As variações da doença

- Epidermólise bolhosa simples (EBS): A formação das bolhas é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade

- Epidermólise bolhosa juncional (EBJ): As bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal, por isso é a forma mais grave e o óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Mas, uma vez controladas as complicações, a doença tende melhorar com a idade

- Epidermólise bolhosa distrófica (EBD): As bolhas são profundas e se formam entre a derme e a epiderme, o que leva a cicatrizes e muitas vezes à perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas

- Síndrome de Kindler: Descrita mais recentemente, apresenta um quadro misto das outras formas anteriores e a bolha se forma entre a epiderme e a derme. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas. 

Fonte: Debra Brasil