Família relata drama de menino com 'cérebro trêmulo'

Os irmãos do menino britânico Sam Evans, de 7 anos, não apenas sabem que ele é diferente, mas também sabem a causa. Os gêmeos Jack e Ellie, de quatro anos, falam que Sam tem um "cérebro trêmulo". Esta é a forma de as crianças descreverem alguns dos sintomas, como a instabilidade dos pés de Sam, os problemas de coordenação e o fato de que, às vezes, o menino faz a mesma pergunta várias vezes.

Sam tem a doença de Niemann Pick tipo C. Os pais de Sam, Will e Miriam Evans, de Leeds, receberam o diagnóstico do problema genético do filho quando Sam tinha apenas quatro meses de idade. Além disso, os médicos também disseram que Sam provavelmente não passaria dos 2 anos de idade.

"Foi absolutamente horrível", disse Miriam.

Mas, sete anos depois, Sam é um menino sorridente e sociável, que frequenta a escola e tem um professor particular para ajudar. No entanto, a vida dele ficará cada vez mais difícil.

"Em um ano ele pode não ser mais capaz de falar e, depois disso, ele poderá não andar", afirmou a mãe de Sam.

Gene defeituoso

Miriam afirmou que muitas famílias não recebem o diagnóstico tão cedo. Algumas esperam até 20 anos para descobrir o que o filho tem, e isto gera ainda mais problemas. Alguém que tenha a doença pode passar anos sem tratamento ou acesso a qualquer tipo de apoio.

A doença é o resultado de duas cópias de um gene defeituoso passado para uma criança. Por isso, qualquer filho que nasça depois tem uma chance em quatro de ter a doença.

Uma campanha liderada pela organização International Niemann Pick Disease Alliance (INPDA) quer mudar esta situação.

A campanha "Think Again. Think NP-C" visa diminuir o tempo que as pessoas afetadas pela doença ficam sem diagnóstico ajudando médicos a reconhecer os sinais e sintomas mais importantes.

A aliança afirma que acelerar o diagnóstico vai ajudar os pacientes e suas famílias a lidar com uma doença que pode causar vários sintomas, desde problemas físicos progressivos a questões psiquiátricas e problemas de aprendizado parecidos com demência.

Para dificultar ainda mais, os sintomas também podem se desenvolver a qualquer momento, desde a infância até a idade adulta, e variar em cada pessoa.

Sintomas da doença de Niemann Pick tipo C podem incluir:

- Icterícia no nascimento ou logo depois

- Fígado ou baço maiores do que o normal

- Dificuldade em mover os olhos para cima ou para baixo

- Problemas para caminhar

- Dificuldade para mover os membros

- Fala irregular, mal articulada

 - Problemas de aprendizado e declínio intelectual progressivo

- Perda repentina de tônus muscular que pode levar a quedas

- Tremores acompanhando os movimentos e, em alguns casos, convulsões

- Dificuldade para engolir

Jim Green, presidente da INPDA, afirmou que deve haver mais pessoas com a doença de Niemann Pick tipo C, mas que não foram diagnosticadas. "Talvez os maiores números estão entre os adultos, pois é um problema não específico. Tentamos destacar três sintomas chave e estimulamos médicos a se questionarem se pode ser NP-C."

Green afirma que há várias maneiras de dar apoio às pessoas que sofrem da doença e suas famílias. E, apesar de não existir uma cura, há remédios disponíveis para ajudar a estabilizar os sintomas e desacelerar o avanço da doença.

Os dois filhos do médico foram diagnosticados com a doença apenas depois de três anos passando por exames.

O filho mais novo de Green morreu aos 18 anos e o mais velho hoje tem 38 e "está indo muito bem", disse o médico, apesar da natureza progressiva da doença.

Mas ele admite que não ter como prever como a doença vai progredir é um dos aspectos mais assustadores do problema.

Problema nos olhos

Especialistas acreditam que crianças que desenvolvem sintomas neurológicos no começo da infância têm uma forma mais agressiva da doença e podem não chegar à adolescência. Outras crianças podem não apresentar sintomas durante anos.

A doença de Niemann Pick tipo C (NP-C) é uma doença genética neurológica rara e que avança com o tempo. A doença causa o acumulo de substâncias gordurosas no cérebro, afetando o sistema nervoso central e partes diferentes do corpo.O fígado e baço também são afetados. Há 25% de chance de a doença ser herdada se pai e mãe forem portadores. A mãe de Sam, Miriam, afirmou que um dos sintomas mais óbvios da doença são os movimentos anormais dos olhos, que afeta praticamente todos os que têm a doença.

"Os olhos de Sam não se movem como os das outras pessoas quando ele está caminhando. E, se eu falo com ele, ele não consegue levantar os olhos para me olhar", explica.

Isto é chamado de paralisia do olhar vertical supranuclear e é relativamente simples de detectar. Atualmente, acredita-se que uma em cada 120 mil pessoas tenham este problema, mas Miriam afirma que o número pode ser maior.

"Definitivamente há mais pessoas por aí do que sabemos", afirmou.

As vantagens de descobrir estas pessoas são várias. Pacientes e famílias podem receber apoio e os pesquisadores também podem descobrir mais sobre a doença.

Os testes para três medicamentos que poderão ser usados para tratar a doença de Niemann Pick estão em fase de preparação e a descoberta de mais pessoas com a doença pode fazer diferença para muitas vidas.

Quanto mais pessoas com esta doença rara puderem se inscrever para participar dos testes dos medicamentos, melhores serão os resultados.