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Professora busca tratamento após perder três filhos com doença rara na BA

Sumara Santos perdeu três filhos para uma doença rara, entre eles Levi (à direita), de 1 ano - Arquivo pessoal
Sumara Santos perdeu três filhos para uma doença rara, entre eles Levi (à direita), de 1 ano Imagem: Arquivo pessoal

Ed Rodrigues

Colaboração para o UOL

04/05/2021 12h17

A professora Sumara Santos, 39 anos, viu três filhos morrerem em decorrência de uma doença chamada porfiria, em Feira de Santana, a 116 km de Salvador (BA). Sara, 10 anos, foi a primeira a apresentar os sintomas. Anos depois, a doença vitimou Levi, 1, e Lucas, 3. Agora, Sumara está internada com os mesmos sintomas e pede ajuda para conseguir tratamento em São Paulo.

"Minha filha foi a primeira a adoecer. Se agravou e ela não resistiu. Porém não suspeitaram de doença genética. Depois de uns seis anos, meu filho mais novo começou apresentar sintomas", contou a Sumara ao UOL.

Sara passou mais de um ano internada e morreu sem um diagnóstico confirmado. "Os meninos precisaram ir para a UTI com os mesmos sintomas. Foi quando os médicos passaram a desconfiar que poderia ser algo genético e hereditário", disse.

Filhos - Arquivo pessoal - Arquivo pessoal
Sara (à esquerda) de 10 anos e Lucas (à direita) de 3 anos também morreram por conta da doença
Imagem: Arquivo pessoal

Segundo a professora, todos passaram a ter dificuldade para andar, desenvolveram diarreia, vômitos e dores abdominais.

Quando a equipe médica decidiu liberar a realização dos exames, segundo ela, já era tarde. "O exame demorou para sair e o resultado não chegou a tempo. Meus filhos foram diagnosticados com a doença, mas só depois de morrerem", lamentou.

Atualmente, Sumara luta contra o tempo para ter um diagnóstico correto. Para isso, ela pede ajuda às pessoas para conseguir bancar um tratamento em São Paulo. Amigos criaram uma vaquinha virtual para arrecadar recursos.

"Para eu usar a medicação que poderia me ajudar na crise teria que ter dois exames em São Paulo. Não sei quanto vai custar, mas vou precisar de estadia, consultas e alimentação."

"Os intensivistas, que cuidaram dos meus filhos e viram a gravidade, me falaram que em São Paulo seria melhor para mim. E que teria uma equipe multidisciplinar preparada em doenças raras", ressaltou.

A professora disse ter percebido falta de conhecimento dos médicos no manejo da doença e por isso busca ir para a capital paulista.

"Já trouxe os exames e relatórios dos meus filhos mostrando a gravidade das doenças e que era genético. Mas os médicos daqui (Salvador) parecem não conhecer a doença", disse.

Doença rara

Ana Cláudia Gouveia, neuropediatra e neurologista do Real Neuro e do Hospital da Restauração de Pernambuco, explicou que as porfirias são um grupo de doenças relacionadas a defeitos na produção do heme, um componente da hemoglobina que auxilia no transporte do oxigênio pelo sangue.

Essas doenças, segundo a especialista, podem ser herdadas por um gene defeituoso de um dos pais ou serem adquiridas.

"Os sintomas podem ser desencadeados por uso de alguns antibióticos, drogas, tabagismo, anticoncepcionais, jejum ou dietas muito restritivas a carboidratos", ressaltou.

Ana Cláudia Gouveia destacou que os sintomas das crises de porfirias são abdominais, com urina de coloração marrom ou avermelhada e sintomas neurológicos, arritmias cardíacas e dor torácica.

O paciente pode apresentar dor abdominal intensa, vômitos, constipação, confusão mental, convulsões, alucinações, formigamentos, fraqueza nos membros e coma.

"O diagnóstico é dado pela dosagem do porfobilinogênio e do ácido deltaaminolevulinico urinários e confirmado por testes genéticos, para identificar a mutação no gene", acrescentou a neurologista.

A especialista informou ainda que o tratamento das crises consiste em hidratação, aumentar a oferta de glicose, suspensão de medicamentos que podem desencadear as crises e tratar infecções que possam estar associadas.

"A prevenção é realizada evitando os fatores que podem desencadear as crises. O tratamento específico é realizado com hemina e arginato de heme", disse.

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