Mãe luta para salvar bebê com doença rara que causa frio extremo, no ES

A família de um bebê de apenas 1 ano e três meses, de Mantenópolis (ES), luta para manter a criança viva e tem que lidar com episódios recorrentes de hipotermia, quando a temperatura do corpo do garoto despenca, já tendo chegado a 32 ºC. Gabriel Lorenzo foi diagnosticado com a rara síndrome de Shapiro, que provoca ainda excesso de sono, vômito, convulsões e pode comprometer as funções corporais. A doença foi verificada em menos de 60 pessoas no mundo até três anos atrás, conforme estudo publicado em 2018.

A mãe do menino, Lucineia Rocha Marques, de 29 anos, conta, que ainda na maternidade, em Belo Horizonte, os médicos tiveram que tratar uma hipotermia no bebê. De início, o problema não chamou a atenção dos profissionais, por não ser incomum em recém-nascidos, mas logo as crises pioraram, acompanhadas de outros problemas, como crises convulsivas.

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Aos dois meses de vida, Gabriel chegou a apresentar temperatura corporal de 32 graus. Para se ter uma ideia, uma medição de 35 graus já é suficiente para que as funções fisiológicas do corpo humano sejam prejudicadas, criando risco de problemas cardíacos e neurológicos.

Desde então, os pais da criança começaram a buscar especialistas para encontrar respostas. A dificuldade aumentou após o pai de Gabriel perder o emprego (e o plano de saúde) em meio à pandemia. A família se mudou para perto de outros parentes para o interior do Espírito Santo, onde o menino começou a ter acompanhamento de uma neurologista particular.

"Ela deu o diagnóstico de epilepsia, porque ele tinha crise convulsiva e tudo mais. Mas aí eu arrumei um pediatra, e ele teve a ideia de mandar a história do Gabriel para um médico de São Paulo, muito famoso, Fernando Kok, e ele sugeriu uma hipótese de diagnóstico. Esse pediatra enviou para um geneticista essa hipótese e ele concordou", descreve Lucineia sobre a descoberta da síndrome de Shapiro.

Apesar do alívio com a resposta, logo surgiu um obstáculo: a idade de Gabriel. Segundo a mãe, o menino ainda é muito novo para tentar os tratamentos utilizados em pacientes no exterior. Os médicos chegaram a sugerir que ele servisse como voluntário em alguns testes alternativos, mas Lucineia diz não apoiar a ideia por medo de possíveis reações já que, além dos problemas causados pela síndrome, Gabriel também tem alergia a vários componentes farmacêuticos.

"Eles estão esperando a melhor forma, a melhor maneira de fazer o tratamento. Por que os remédios também não são 100% eficazes, eles podem dar certo ou podem não dar. Não tem cura", destaca.

Por enquanto, além das visitas contínuas aos médicos, a solução encontrada para contornar as crises de hipotermia é o uso de uma manta termoelétrica e de um soro especial ministrado no hospital para aumentar a temperatura corporal mais rapidamente, durante crises mais extremas. Segundo Lucineia, fora dos episódios, Gabriel vive uma vida normal, sem problemas neurológicos observados em outros pacientes.

Mas ainda assim a atenção ao menino tem que ser integral, já que a frequência das crises varia e ele pode se machucar durante uma convulsão. A mãe conta que Gabriel já passou 2 meses sem ter um episódio e, em outros momentos, teve sete no mesmo dia.

Os sintomas

"É uma situação muito agoniante para a família, a criança do nada entra numa hipotermia de 33ºC e tem sudorese excessiva, vômito, sono excessivo, e o Gabriel também tem um quadro de convulsões, que teve certa melhora com anticonvulsiovante", explica a neurologista infantil Larissa Freire Krohling, que acompanha o bebê.

"A síndrome de Shapiro é uma condição muito rara, neurológica, que ainda não possui gene definido. É caracterizada por episódios recorrentes e espontâneos de hipotermia, hiperidrose (suor excessivo) e agenesia do corpo caloso, essa é a característica clássica da doença", explica o pediatra Mattieli Dias do Carmo.

Ele ressalta que o caso do Gabriel apresenta uma variante ainda mais rara desta síndrome, pois a ressonância do crânio não apontou, como seria mais esperado diante do diagnóstico, a alteração de agenesia do corpo caloso, uma má formação em parte do cérebro que pode ser assintomática ou levar a diminuição do tônus muscular, dor de cabeça, convulsões, entre outros.

O geneticista Olavo Ferreira de Siqueira, que ajudou na confirmação do diagnóstico de Gabriel, afirma também que não existe tratamento preconizado nem mesmo para evitar os episódios de hipotermia, e que é possível apenas tratar os sintomas, com o uso das ferramentas já utilizadas pela família do menino. "As complicações são muito graves, desde danos neurológicos, como crises convulsivas, podendo evoluir para óbito", alerta.

Para ajudar a custear o tratamento e cuidados que Gabriel precisa, a mãe dele abriu uma vaquinha virtual para arrecadar valores que possam pagar medicamentos, exames, produtos, alimentação, dentre outros gastos.