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Teste genético deve ser feito por minoria, dizem médicos após caso Jolie

A mutação no gene BRCA1, referida pela atriz, ocorre em cerca de 0,1% da população geral - Getty Images
A mutação no gene BRCA1, referida pela atriz, ocorre em cerca de 0,1% da população geral Imagem: Getty Images

Tatiana Pronin

Do UOL, em São Paulo

17/05/2013 06h00Atualizada em 20/05/2013 10h39

A decisão divulgada esta semana por Angelina Jolie, de remover as mamas após a descoberta de uma mutação genética que aumenta o risco de câncer, tem feito muita gente refletir. Considerando que o câncer de mama é o tipo de tumor mais comum nas mulheres brasileiras - mais de 50 mil casos são diagnosticados todo ano, dá para concluir que é alto o número de pessoas com casos na família que, com a repercussão do caso, estão pensando se não seria o caso de fazer um teste também.

Não faltam elogios à atitude da atriz, que até é capa da revista Time, além de críticas sobre o alto preço dos testes genéticos, que no Brasil podem chegar a R$ 9.000. Mas a questão é: toda mulher com casos de câncer na família precisa deles? Os médicos, aqui e especialmente nos EUA, têm feito um esforço enorme na mídia para convencer as pessoas de que não.
 
Em primeiro lugar, é preciso considerar que a mutação no gene BRCA1, referida pela atriz, ocorre em cerca de 0,1% da população. Ou seja, o exame é desnecessário para a maioria das pessoas. E apenas 10% dos casos de câncer de mama são hereditários.
 
Mulheres com mutação no BRCA1 têm um risco de 55% a 85% de ter câncer de mama (a porcentagem varia porque nem toda mutação é igual, nem foi associada ao câncer). De modo geral, o Instituto Nacional de Câncer dos EUA estabelece que 60% das mulheres com mutação nesse gene terão câncer durante a vida, contra 12% das mulheres em geral. Para quem tem mutação no BRCA2, outro gene associado ao câncer de mama, a probabilidade é de cerca de 40%. 
 
A questão é que nem todos os cânceres hereditários têm relação com o BRCA1 ou o BRCA2. "Há pelo menos outros 14 genes envolvidos", explica o geneticista Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e proprietário da clínica Genetika, em Curitiba. Ele conta que em aproximadamente metade dos casos não é possível saber quais os genes que levam parentes a desenvolver um mesmo tipo de tumor. "Há famílias em que a hereditariedade do câncer é evidente e não se encontra nada", comenta.
 
Mesmo o teste para identificar mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode ser inconclusivo. "São genes grandes e não se conhece todas as mutações", explica o médico Wagner Baratella, especialista em genética molecular do Fleury, laboratório que realiza o exame há oito anos. Ele conta que há pacientes que apresentam mutações que ainda não foram descritas na literatura. Nesses casos, não é possível saber se elas têm risco aumentado de câncer.
 
De acordo com os médicos, existem critérios bem estabelecidos para a realização de testes genéticos. São eles:
 
• Dois ou mais parentes de primeiro grau ou de segundo grau (neta, avó, tia, sobrinha, meio-irmão) com câncer de mama e/ou de ovário
• Câncer de mama antes dos 50 anos (pré-menopausa) em um parente de primeiro grau
• Um ou mais parentes com dois tumores (de mama e de ovário ou dois tumores mamários independentes)
• Parentes do sexo masculino com câncer de mama
 
Já para judeus ashkenazi, que têm uma tendência maior a esse tipo de câncer, um caso de parente próximo com câncer de mama ou de ovário pode ser suficiente para se indicar o exame.
 
Todos esses critérios são definidos a partir de estudos científicos. Uma pessoa pode não ter indicação para o exame, mas ter a mutação e se beneficiar de um procedimento preventivo, como o que Jolie fez? Sim, isso pode acontecer. Mas também é possível que alguém descubra mutações, entre em um estado de ansiedade terrível e nunca venha a ter a doença.
 
Exame em casa
 
O chamado "efeito Angelina Jolie" já pode ser percebido em laboratórios que oferecem testes genéticos no país. É o caso da Diagnósticos Laboratoriais Especializados (DLE), que oferece o exame para detectar mutações associadas ao câncer de mama e de ovário com a possibilidade de coleta em casa e sem necessidade de pedido médico, algo comum nos EUA, mas que ainda é incipiente no Brasil. 
 
"Nos últimos dias já deu para notar o aumento da procura, de gente ligando para buscar informações sobre o exame", conta o geneticista Cláudio Schmidt, do DLE. O laboratório frisa, no entanto, que é importante consultar um médico antes e depois de fazer os testes. O laboratório também pede a indicação de um médico de referência que é contatado caso o teste dê algum resultado preocupante.
 
No caso do exame para avaliar a propensão ao câncer, a análise é feita a partir da saliva - a pessoa esfrega uma espécie de cotonete na parte interna da bochecha e na parte inferior da gengiva, e depois guarda o coletor no vidro. O kit é enviado pelo correio para o cliente, que faz a coleta em casa e envia, também pelo correio, ao laboratório. O resultado fica pronto em 30 dias úteis. O preço é R$ 5.800,00.
 
Para Salmo Raskin, não se pode realizar testes complexos como o de propensão ao câncer sem que haja um aconselhamento genético. Na sua clínica, ele diz ainda não ter sentido o "efeito Angelina Jolie". Mas acredita que a procura ainda vai aumentar, ainda que lá o teste não seja oferecido sem solicitação médica. Na opinião dele, os próprios médicos deverão fazer mais encaminhamentos, ainda que os critérios para a indicação do exame continuem os mesmos.
 

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