Pesquisa identifica mutações genéticas ligadas ao autismo

da BBC, em Londres

Cientistas identificaram duas mutações genéticas que podem aumentar as chances de ocorrência do autismo, na maior pesquisa do tipo já realizada no mundo.

O estudo envolveu 120 cientistas de mais de 50 instituições em 19 países. Eles estudaram 1.200 famílias com duas ou mais crianças afetadas pelo autismo.

Os cientistas descobriram que uma das mutações genéticas ocorre em um gene desconhecido no cromossomo 11.

A outra afeta uma proteína chamada neurexina 1, pertencente a uma família de genes que ajudam na comunicação entre as células do sistema nervoso.

O autismo afeta a maneira como uma pessoa se comunica e interage com os que estão à sua volta. Cerca de 90 em cada 10 mil pessoas sofrem da condição. Os distúrbios tendem a emergir na infância e são mais comuns em meninos.

Genética

A pesquisa começou em 2002, quando cientistas de todo o mundo juntaram seus recursos para formar o Projeto do Genoma do Autismo.

Eles usaram uma nova tecnologia, chamada “chip do gene”, que permite que genomas inteiros sejam testados rapidamente.

Os cientistas suspeitavam que erros no mapeamento genético de uma pessoa pudessem ter ligações com a ocorrência do autismo.

As novas descobertas poderão permitir que os médicos testem crianças mais jovens e, no caso da possibilidade de autismo, comecem as terapias mais cedo. A pesquisa poderá ajudar ainda no desenvolvimento de novos tratamentos para o distúrbio.

“O autismo é uma condição muito difícil para as famílias. A comunicação é dada como certa por pais de crianças saudáveis, mas os pais de crianças com autismo sentem uma falta imensa”, disse o psiquiatra infantil Jonathan Green, que coordenou parte da pesquisa na cidade britânica de Manchester.

“Nós esperamos que esses resultados representem um passo para criar novos tratamentos no futuro”, disse.

Novo alvo

Para o professor John Burn, do Instituto de Genética Humana da Universidade de Newcastle, as descobertas são “notícias fantásticas”.

“Quase certamente existe uma interação entre vários genes, então essa descoberta não fornece uma resposta completa e talvez não leve diretamente a um teste genético. Mas ela pode ser um passo importante no desenvolvimento de tratamentos eficazes, já que mostra um alvo para novos remédios”, disse.

Já segundo Fred Cavalier, da Sociedade Britânica de Genética Humana, uma cura para o autismo ainda está muito distante.

A nova fase da pesquisa, que levará três anos e custará mais de £7 milhões (R$ 28 milhões), irá investigar mais a fundo as áreas do DNA que sofrem mutações ligadas ao autismo.

O estudo foi publicado na revista Nature Genetics.

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